العيوب الخلقية والامراض النادرة

[Zahra]

هلا وسهــلا


هو سؤال مب استشارة يقول:


- ماهو الفرق بين الامراض النادرة التي تولد مع الطفل , وبين العيوب الخلقية ؟؟

هل هناك فرق؟؟

[ONE]

سوف ادع المجال لهمسه للاجابه على هذا السؤال :)

[همسه]

شكرا د.طارق ، وحاضرين

الأمراض النادرة
هي الامراض التي تحدث في اقل من خمسة أشخاص من 10,000 شخص ،قيل ايضا ان المرض يعتبر نادرا اذا اصاب شخص واحد من بين 200 الف من السكان وكثير من الأمراض النادرة تكون امراض وراثيه وتظهر عند الولادة ...وعادة تكون الامراض النادرة مزمنه متصاعده ومعيقه وتؤثر على الحياة .. قد تحمل اسم واضح مثل الهيموفليا ، أو قد تحمل اسم الطبيب المكتشف لها أو اول مريض اصيب به او اسم مستشفى ...
وأمثلة عليها :
مرض اديسون( تلف قشرة الغدة الكظرية مما يؤدي الى نقص هورمون الكورتيزول، وهو ما يعرف بالقصور الكظري الأولي.)
مرض باركنسون " الشلل الرعاشي "(تلف لجزء معين في النواة القاعدية في الدماغ يدعى المادة السوداء حيث تعرف هذه المادة بمسؤوليتها عن افراز مادة الدوبامين الضرورية لتوازن الحركة لدى الانسان .)
وداء ولسون (خلل في أحد جينات الكروموسومات الجسدية، بحيث يتجمع النحاس في الأنسجة، وهذا يؤدي إلى عوارض عصبية وعقلية بالإضاقة إلى أمراض الكبد)

بعض المتلازمات syndromes (والمتلازمه هي اعراض وعلامات يتلازم وجودها مع بعض في مرض واحد) مثل :
متلازمة أبرت (مرض يتلازم فيه تعظم عظام الجمجمه مع درجة معقدة وشديدة من ارتفاق الاصابع في اليدين والقدمين

متلازمة بولاند(متلازمة مرضية يتلازم فيها ارتفاق الاصابع مع غياب الجزء القصي الضلعي من العضلة الصدرية الكبرى)

اما العيوب الخلقية
هى ولادة طفل بنقص أو بزيادة غير طبيعية فى عضو ما بالجسم
أو بجزء منه وذلك نتيجة خلل جينى أثناء المراحل الأولية لتطور الخلية التكوينية نتيجة
تعرضها لبعض العوامل الشاذة عن طبيعة تطور الجنين . وعلى سبيل المثال لا الحصر تشمل بعض العيوب الخلقية شق الشفة (الشفة الأرنبية) ، شق سقف الحلق ، الوحمات ، زيادة أو نقص عدد أو إلتصاقات أصابع اليدين والقدمين ، إلتواءات القدمين واليدين ، عيوب صمامات القلب ، عيوب قناة مجرى البول ... الخ .
وقد يؤدى العيب الخلقى فى بعض الأحيان الى ظهور العضو أو جزء منه فى مكان مختلف عن تواجده الطبيعى مثل ظهور فتحة قناة مجرى البول عند الأطفال الذكور أعلى أو أسفل مكانها الطبيعى.
وقد يؤدى العيب الخلقى فى أحيان أخرى الى حدوث التصاقات ببعض أنسجة الجسم مما يحدث على سبيل المثال إلتصاقات بأصابع اليدين أو القدمين أو إلتواء القدم للخارج أو الداخل.

والطفل ذو العيب الخلقى ليس معوقاً على الاطلاق بل انه يستطيع ممارسة حياته بصورة شبه طبيعية ربما تصل الى صورة طبيعية تماماً بعد العلاج

اتمنى ان اكون اوضحت ما اختلط عليك عزيزتي زهرة

[Zahra]

وصلت المعلومة .....


بس عندي سؤال :


هل هناك فعلا علاجات فعالة للعيوب الخلقية وخاصة النادرة منها في العالم واقصد هنا الدول المتقدمة , اما انها كما قرأت عيوب خلقية لا يهتم بها العلم كثيرا لانها نادرة ولا توجد لها علاجات ؟؟

[همسه]

العيوب الخلقية كما وضحت سابقا لها علاج يمكن المصاب بممارسة حياته بطريقة شبه طبيعية او قد تصل لأن تكون طبيعية
وغالبا علاج العيب الخلقي يكون جراحي كما في الشفاه الارنبية ، التصاق الاصابع ، وامراض الصمامات القلبية...

[ONE]

احسنتي دكتورتنا وكفيتي وفيتي وكنت على ثقىه لكم معلوماتج الطبيه

[همسه]

اخجلت تواضعي دكتور طارق ، ولست امام بحر علمكم سوى قطرة...
مشكور...

[Zahra]

مشكورين يا الدخاتر على قوله يدوه , همسة ع اعطائي المعلومات المفيدة , ودختور طارق بعد

استفدت من المعلومات .........

[محمد المغربي]

شروحات رائعة همسه ...
لكِ ألف شكر وتقبلي مني كل الود والتقدير

[Zahra]

زين النقص في احد اعضاء الجسم في العيوب الخلقية , كيف يعالج؟!